科研合作研讨会 5.8

基因组与人类疾病研究

主讲人:黄海亮博士

记者:曹慧霞

背景:

随着2001年“人类基因组计划”公布于众,“基因组学”一词越来越频繁地从生物信息学家、遗传学家那里走入普通医务工作者关注的范畴。从单基因疾病到多基因疾病,从经验医学到精准医学,医学家们发现对疾病的认识越深刻,越离不开对人类基因组相关基因的研究。然而,“基因组学”对多数医学工作者来说仍然是雾里看花,不清不楚。长木转化医学中国计划第五期第八次“科研合作研讨会”,我们邀请了麻省总医院、Broad Institute的黄海亮博士和大家一起探讨如何利用基因组学研究人类疾病。

内容:screen-shot-2016-03-21-at-11-5

本次研讨会,黄海亮博士首先从基因遗传的一般特点入手,带领大家简单地复习了孟德尔遗传法则、认识了多基因遗传的特质、回顾了从融合遗传到中心法则这一分子遗传学的发展史。接着,黄博士结合实际案例及相关文献从基因组学技术、癌症精准医学、人类群体遗传学、复杂疾病等四方面入手重点向大家阐述了如何利用基因组学相关技术研究人类疾病。在黄博士深入浅出的讲解下,shotgun sequencing、coverage、Phred score、GWAS、Manhattan plot这些专有名词变得不那么遥远,而这些相关的技术、方法有哪些弊端和优势,如序列读取中可能出现的错误、疾病相关的目的基因筛选需要适当的样本量、不能忽略P-value对基因研究的影响、基因研究中需要分阶段进行适当设计等等这些注意事项则深深的印入学员们的脑海中。

总结:

最后,黄博士针对很多临床医师“如何利用基因组学相关技术研究临床疾病”的难点进行了有针对性的介绍,通过讲解实例详细展示了利用基因组学技术进行疾病相关基础研究的优势及必须的注意事项,讲座在热烈的讨论中结束,此次讲座也为全体长木学员提供了一份丰盛的精神大餐。

   

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